На сегодняшний день учеными описано около 7000 редких заболеваний, и этот список продолжает расширяться. Перечень данных недугов утвержден Правительством РФ и размещен на официальном сайте Министерства здравоохранения Российской Федерации: www.rosminzdrav.ru. Важное значение в предупреждении развития тяжелых симптомов редких заболеваний играет их ранняя диагностика, которая осуществляется благодаря неонатальному скринингу, а также своевременно начатое лечение.
В рамках государственной программы «Развитие здравоохранения» все новорожденные проходят диагностику на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. В первые дни жизни из пятки младенца берется капля крови для исследований на эти наследственные заболевания.
Среди редких заболеваний, о которых стоит упомянуть, можно выделить такие, как фенилкетонурия, кистозный фиброз (муковисцидоз) и галактоземия. Фенилкетонурия (ФКУ), известная также как болезнь Феллинга, представляет собой врожденный дефицит фермента фенилаланингидроксилазы. Это заболевание возникает в результате мутации в гене PAH, который отвечает за синтез данного фермента. Он необходим для переработки аминокислоты фенилаланина, одного из основных компонентов белков, поступающих в организм с пищей.
Фенилкетонурия передается по аутосомно-рецессивному типу: ребенок заболевает, если получает мутировавший ген от обоих родителей. В случае, если носителем является только один из родителей, ребенок будет абсолютно здоров, но может стать носителем заболевания.
Если терапия не проводится, болезнь Феллинга может привести к серьезным нарушениям. Основные признаки неконтролируемого течения заболевания включают вялость, потерю интереса, раздражительность и беспокойство, повышенный тонус мышц, а также специфический резкий запах мочи и пота. При отсутствии лечения ФКУ негативно сказывается не только на нервной системе, но и на внешности ребенка: как правило, такие дети имеют светлую кожу, волосы и радужку глаз, так как фенилаланин участвует в синтезе меланина.
Лечение болезни Феллинга основано на соблюдении строгой диеты, исключающей фенилаланин, что должно продолжаться на протяжении всей жизни пациента. Питание детей, страдающих редкими заболеваниями эндокринной системы и обмена веществ, отличается от рациона обычных детей, поэтому для них меню горячего питания в учебных заведениях имеет свои особенности.
Своевременное выявление и контроль уровня фенилаланина помогают детям с фенилкетонурией развиваться и расти в равной степени со сверстниками. При грамотном подходе, соблюдении диеты и постоянном наблюдении у специалистов, такие пациенты могут вести полноценную жизнь: учиться, работать и создавать семьи.
Заботьтесь о себе и своих близких! Будьте здоровы!